Doenças hereditárias: quais são e como fazer o diagnóstico

As doenças hereditárias são condições que passam de geração para geração, afetando a saúde de milhares de pessoas no mundo todo. Muitas vezes, esses problemas de saúde podem ser prevenidos ou minimizados com um diagnóstico precoce e cuidados adequados.

Neste conteúdo, vamos explorar as doenças hereditárias mais comuns, suas implicações e a importância de um estilo de vida saudável.

O que é doença hereditária?

Doenças hereditárias são condições médicas causadas por alterações no material genético e são transmitidas de pais para filhos. Essas mudanças genéticas podem ser passadas por várias gerações, afetando diversos membros da árvore genealógica.

Dependendo da doença, os sintomas podem ser leves ou graves, com um impacto significativo na qualidade de vida de quem a desenvolve.

Muitas condições, se não tratadas adequadamente, podem prejudicar a saúde a longo prazo, tornando primordial o diagnóstico precoce e um acompanhamento médico contínuo para minimizar os riscos e melhorar o bem-estar do paciente.

Qual a diferença entre doença genética e hereditária?

Embora frequentemente usadas como sinônimos, doenças genéticas e hereditárias têm diferenças sutis. As doenças genéticas referem-se a condições causadas por mutações nos genes, enquanto as doenças hereditárias são transmitidas por herança genética, ou seja, passam de pais para filhos.

Nesse sentido, nem todas as doenças genéticas são hereditárias, mas todas as doenças hereditárias envolvem uma alteração genética.

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

Algumas das doenças hereditárias mais comuns são:

Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela causa dificuldades respiratórias crônicas e problemas intestinais, como diarreia e falta de absorção de nutrientes, e é uma doença grave, apresentando alto índice de mortalidade.

A qualidade de vida do paciente pode ser profundamente impactada, necessitando de tratamentos regulares e cuidados intensivos para controlar a progressão da doença. Segundo dados do Ministério da Saúde, nos últimos anos, o prognóstico tem melhorado consideravelmente, indicando índices de 75% a 50% de sobrevida.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é caracterizada pela deformação das células sanguíneas, que assumem o formato de foice, prejudicando a circulação e causando bloqueios nos vasos sanguíneos. Os sintomas incluem dor intensa, fadiga, e risco de infecções.

Pacientes com essa condição enfrentam complicações constantes e precisam de tratamento especializado para aliviar os sintomas e prevenir complicações graves.

Hemofilia

A O Brasil ocupa a 4ª posição em pessoas com hemofilia do mundo, de acordo com o Ministério da Saúde. A hemofilia é uma doença que afeta a coagulação do sangue, tornando os pacientes mais suscetíveis a sangramentos internos e externos, que podem ser difíceis de controlar.

Essa condição, comum em homens, exige um cuidado constante, pois um simples corte ou lesão pode levar a complicações significativas, como hemorragias graves.

Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa que afeta tanto as habilidades motoras quanto as funções cognitivas. Ela causa deterioração das células nervosas, levando a dificuldades de movimento, raciocínio e comportamento.

O impacto na vida do paciente é profundo, já que a progressão da doença limita a independência e exige cuidados contínuos.

Doenças Cardiovasculares Hereditárias

Algumas doenças cardíacas hereditárias, como a cardiomiopatia dilatada, enfraquecem o músculo cardíaco e dificultam a função do coração. Os sintomas incluem falta de ar, cansaço excessivo e inchaço nas pernas.

O tratamento envolve monitoramento constante, e, em alguns casos, o uso de dispositivos médicos, como marcapassos, para garantir a funcionalidade do coração e a qualidade de vida do paciente. 

A importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce de doenças hereditárias é essencial para garantir tratamentos eficazes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Detectar essas condições antes que se desenvolvam completamente permite a implementação de intervenções médicas que podem retardar ou até prevenir sintomas graves, promovendo um manejo mais eficaz da doença.

Além disso, a realização de testes genéticos, exames de triagem regulares e a análise de histórico familiar são estratégias indispensáveis para identificar possíveis doenças hereditárias, proporcionando aos indivíduos a chance de iniciar tratamentos precoces e adequados.

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